Важность консультации генетика для будущего ребенка

Важность консультации генетика для будущего ребенка

беременная у врачаwidth=»210″ height=»164″ />Человек, как и любое живое существо, передает своему потомству определенные особенности своего организма. Наука, которая занимается систематизацией этих особенностей, называется генетикой. Такими особенностями, к сожалению, могут оказаться и наследственные пороки, патологии и заболевания. Ученые-генетики исследуют роль наследственности в развитии человека, создают способы профилактики генетических заболеваний.

Всевозможные патологии развития ребенка – не всегда вина плохой наследственности, они могут быть заложены внутриутробно. Часто их возникновение провоцируют внешние факторы: радиация, инфекции, все виды излучений, химические вещества, неоправданный прием медицинских препаратов, наркотических средств.

Для того, чтобы исключить возможность развития генетических заболеваний, важно посетить врача-генетика в следующих случаях:

  1. Во время планирования беременности паре стоит обратиться к врачу-генетику с целью выявления возможных наследственных и ненаследственных дефектов. Врач оценит генетические особенности обоих родителей, определит вероятность возникновения генетического заболевания, направит на анализы, необходимые для диагностики патологий. Настоятельно рекомендуется прийти на консультацию к генетику парам, родные которых имеют любые врожденные пороки, а также парам, где наблюдается невынашиваемость плода. Статистика указывает на 5% пар, которым необходима консультация генетика из медицинских соображений.
  2. Визита не избежать в случае, когда уже беременная женщина имеет родных с наследственными заболеваниями.
  3. Доктор-генетик необходим, если у женщины уже есть ребенок с врожденными пороками или хромосомной аномалией.
  4. Женщина после 35 лет обязана пройти консультацию генетика.
  5. Употребление лекарственных средств, спиртного или наркотиков до 3-го месяца беременности – показание для визита к врачу, специализирующемуся на врожденных заболеваниях.
  6. Обнаруженные при ультразвуковом обследовании отклонения от нормы в развитии плода, биохимический скрининг, показавший повышение или понижение уровня протеина, хорионического гонадотропина и альфафетопротеина, также являются основаниями для консультации генетика.
  7. Женщины с эндокринными заболеваниями, возникшими до или во время беременности, заразившиеся ТОРЧ-инфекциями (краснуха, герпес, цитомегаловирус, токсоплазмоз) во время беременности, должны проконсультироваться у специалиста по поводу возможности сохранения беременности.

Мужчине также стоит посетить генетика и андролога для исследования своей спермограммы в случае, если видимы проблемы сперматогенеза, для прохождения цитогенетического исследования, при котором изучается хромосомный набор.

пара у врачаКонсультация генетика на этапе планирования беременности

Если пара задумывается о продолжении рода, важно, чтобы ее дети были здоровы. Для этого будущие родители могут прийти на консультацию к генетику на этапе планирования беременности. Суть исследований будет состоять в изучении генеалогического древа мужчины и женщины, которое начинается с опроса о заболеваниях близких родственников, причинах и возрасте их смерти, о наличии проблем с деторождением, прерывании беременности, самопроизвольных выкидышей.

Если у пары все же выявлены негативные моменты в родословной, генетик предложит исследовать их хромосомный набор. Суть данного исследования заключается в выделении из крови потенциальных родителей лимфоцитов, которые впоследствии стимулируются и делятся в пробирке. Когда специальное вещество на определенном этапе прекратит процесс деления, визуализируются хромосомы. В среднем 11-13 клеток достаточно для определения изменений хромосомного набора.

врач и цепочка днкКонсультация генетика при беременности

Когда беременность уже наступила, выявлению пороков внутриутробного развития способствуют два вида исследований: ультразвуковое обследование и биохимический анализ крови на определенные маркеры. Эти методы называют неинвазивными, так как они никоим образом не затрагивают эмбрион.

Другие методы называются инвазивными, так как они подразумевают вмешательство в жизнь плода. Данные методы используются для забора материала с целью определения кариотипа плода. Они включают в себя биопсию хориона, плаценто-, амнио- и кордоцентез, когда клетки извлекаются из плаценты, околоплодных вод и пуповины плода. Эти методы допускаются только в случае крайней необходимости под контролем аппарата УЗИ, так как они могут угрожать жизни будущего ребенка. Во время данного исследования женщина пребывает в дневном стационаре, так как после процедуры ей нужен врачебный контроль и уход. Опишем эти исследования детально.

Так, при заборе клеток из плаценты (биопсии хориона) производится пункция передней брюшной стенки, срок беременности, оптимальный для этой процедуры, — 9-12 недель. Изучение материала занимает 3-4 дня, по результатам исследования принимается решение о прерывании или сохранении беременности. Угроза выкидыша при данной манипуляции равняется 2%.

Амниоцентез – забор и исследование амниотической жидкости – возможен на сроке 16-24 недели. Этот метод имеет низкий процент выкидышей или других осложнений – всего 1%. На «выращивание» клеток отводится длительный период времени, поэтому с результатами придется подождать.

Кордоцентез – забор крови из пуповины с помощью пункции – самый точный из представленных методов благодаря проведению его на сроках 22-25 недель. Результат готов по истечении 5 суток.

Каждая женщина прибегает к неинвазивным методам во время беременности, инвазивные методы применяются только по строгим медицинским показаниям.

беременная и днкПредупреждение наследственных заболеваний

Благодаря современной науке предотвратить возникновение генетических заболеваний стало возможно. Еще на этапе планирования следует начать вести здоровый образ жизни: отказаться от вредных привычек (алкоголь, курение), избегать контактов с химическими веществами, принимать витамины, при необходимости вылечить хронические заболевания. Генетик посоветует пройти тестирование ДНК парам, в семьях которых когда-либо выявлялись генетические нарушения.

Обязательный комплекс витаминов для приема до зачатия включает в себя фолиевую и аскорбиновую кислоту, а-токоферол, витамины группы В. Сбалансированное питание до и во время беременности поспособствует правильному развитию будущего ребенка. В рационе потенциальных родителей должны присутствовать бобовые, зелень, печень.

Забота о здоровье вашего малыша начинается задолго до его появления на свет, она заключается в исполнении всех рекомендаций вашего доктора, сдачи всех необходимых анализов, прохождении обязательных обследований. Тогда вероятность наследственных заболеваний близится к нулю. Но даже если вы столкнетесь с проблемой плохой генетики, не впадайте в отчаянье – наука не стоит на месте, и доктор обязательно придет к вам на помощь.

Самое интересное на сайте

загрузка…

Категория: Интересное, Остальное, Полезные советы, Семья

Добавить комментарий